1、RETT綜合征。
2、這是一種由基因突變引起的惡性疾病，由于與孤獨(dú)癥有著類似的癥狀而被醫(yī)學(xué)界歸類于孤獨(dú)癥的亞系。
3、RETT綜合征只在女孩中發(fā)病，目前全世界都沒有有效的治療辦法，這個(gè)被醫(yī)生稱為“世紀(jì)絕癥”、 “第四大婦女專有病”的沉重枷鎖將伴隨Rett患兒的一生。
(資料圖)
4、Rett綜合征是一種嚴(yán)重影響兒童精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育的疾病，發(fā)病率為1/10000-1/15000女孩。
5、臨床特征為女孩起病，呈進(jìn)行性智力下降，孤獨(dú)癥行為，手的失用，刻板動(dòng)作及共濟(jì)失調(diào)。
6、其病因及遺傳方式尚不清楚。
7、臨床分期：Rett綜合征的臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，并與年齡相關(guān)，共分為四期：I 期：自6－18個(gè)月發(fā)病時(shí)起，持續(xù)數(shù)月。
8、表現(xiàn)為發(fā)育停滯，頭部生長(zhǎng)遲緩，對(duì)玩耍及周圍的環(huán)境無興趣，肌張力低下。
9、Ⅱ期：自1－3歲時(shí)起，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月。
10、表現(xiàn)為發(fā)育迅速倒退伴激惹現(xiàn)象，手的失用與刻板動(dòng)作，驚厥，孤獨(dú)癥表現(xiàn)，語言喪失，失眠，自虐。
11、Ⅲ期：自2－10歲時(shí)起，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年，表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨(dú)癥表現(xiàn)改善。
12、驚厥，典型的手的刻板動(dòng)作，明顯的共濟(jì)失調(diào)，軀體失用，反射增強(qiáng)，肢體僵硬，醒覺時(shí)呼吸暫停，食欲好但體重下降，早期的脊柱側(cè)彎，咬牙。
13、Ⅳ期：10歲以上，持續(xù)數(shù)年，表現(xiàn)為上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的體征，進(jìn)行性脊柱側(cè)彎，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨(dú)立行走的能力，生長(zhǎng)遲緩，不能理解和運(yùn)用語言，眼對(duì)眼的交流恢復(fù)，驚厥頻率下降。
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